羊水穿刺是一种经羊膜腔穿刺取羊水，通过所取得的羊水细胞进行染色体核型分析，较为明确直观的观察胎儿的染色体是否存在异常，而大大地降低畸形胎儿的降生率，增加优生优育的几率。
但很多准妈妈都会比较担心这一种有创的检查是否会对胎儿造成不良的影响?这项检查的准确率是否较高?一般来说，羊水穿刺会选择在妊娠期16~21周进行，此时子宫轮廓清晰，胎儿的躯干和四肢发育也已经趋于成熟，而羊膜腔中的羊水也较为充盈，易于抽取，且不易伤及胎儿，在经B超引导下行羊水穿刺的安全性极高，不良反应少，且并发症很少见，对胎儿的损伤也较小，只约有1%~2%的孕妇可发生阴道见红或羊水泄露，绒毛膜羊膜炎的发生率在0.1%以下，导致流产的风险在0.5%左右。
所以如果选择一个较为正规的医院，并消除检查时的紧张情绪的话，这项检查的风险性并不会很高。
那么，羊水穿刺诊断胎儿是否存在先天畸形的准确率是有多高呢?这么来说吧，我们躯干长度，四肢形态，甚至连大脑发育的程度都是由我们染色体上的基因决定的，羊水穿刺就是从羊水中获得胎儿在母体内生长代谢时所脱落的细胞，通过筛检分析，直观的检查胎儿细胞中染色体的形态、数目是否异常，甚至可以根据现有的遗传疾病图库进行一定的基因分析，判断是否存在一些由基因型异常所引发的疾病，所以其检查的准确率在医学界中公认为是极高，准妈妈们无需担忧。

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然后，问题来了，什么情况下做这项检查呢?答案是35岁以上的孕妇，唐氏筛查呈高风险性，或曾经诞下过畸形儿，或是夫妇双方有染色异常的情况，或是有明确家族遗传病史想做基因筛查的人群。
在目前羊水穿刺技术是一种比较安全且可靠度高的诊断手段。
一旦诊断出带有染色体或基因的异常，一般建议马上终止妊娠。
由于高龄产妇发生难产和妊娠合并症的情况较多，所以较好选择医疗技术条件较好的医院接受产前检査和分娩，必要时还要提早入院待产。
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