感受着腹中的新生命

　　准妈妈们是紧张又期待

　　时刻祈求宝宝一定要健康平安

　　但中六君提醒各位准父母

　　千万别忘了做早孕期唐氏筛查哟

　　这可是马虎不得的大事件！

　　快在日程本上打起圈圈来~

　　什么是“唐氏综合征”

　　大部分宝宝是健康的，但是有1/100的宝宝会得严重的智力或身体的缺陷，其中最常见的一种疾病是唐氏综合征，唐氏综合征是由于宝宝多了一条额外的21号染色体（即：21-三体）。

　　舟舟，原名胡一舟，因患有“唐氏综合征”，他的智力至今只相当于5岁不到的小孩。

　　虽然头上曾有着“天才指挥家”的光环，但究竟背后是社会的追捧猎奇，还是同情使然，种种质疑和争议始终环绕他身边。

　　身高只有1米5的他，体重有120斤。而且，他衰老得很快，新陈代谢、生理机能和免疫力明显下降，还患了滑膜炎、关节炎和痛风。这是“唐氏综合征”患者几乎无法逃避的宿命。

　　尽管年龄大的孕妇怀唐氏宝宝更常见，但是任何年龄的孕妇都有怀唐氏儿的可能。 (见下表)

　　唐氏综合征如何筛查和诊断

　　唯一能确诊唐氏综合征的方法是做羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺。

　　绒毛穿刺可以在11-13+6周进行，通过穿刺获取一点胎盘组织；羊水穿刺需要在16周以后，通过穿刺取得胎儿周围的羊水标本；脐带血穿刺通常在24周以后，通过穿刺获取脐带血标本。上述标本都有与胎儿身体一致的基因成分，使得我们能分析胎儿具体的染色体信息。但是问题在于，无论胎儿健康与否，穿刺会带来大约1%的流产率。

　　因此是否做穿刺通常取决于唐氏筛查的风险，而比较可靠的唐氏风险是联合以下信息计算：

　　1

　　母亲年龄

　　2

　　11-13+6周超声检查

　　（即通常所说的“NT检查”）

　　3

　　母亲血中获得的特定激素水平

　　“NT检查”知多D

　　NT检查是孕11 ~13+6周时测量胎儿颈部液体的厚度，此时每个胎儿颈部都有液体，但是唐氏儿的液体会较厚一些。

　　除了测量NT厚度，超声还检查什么？

　　确定妊娠的时间，明确预产期；

　　检查胎儿是否发育正常；

　　确诊是否多胎妊娠，并明确绒毛膜性；

　　检查该阶段胎儿的解剖结构是否正常。

　　了解了相关重要名词之后

　　让中六君来告诉你

　　科学的联合筛查方法如何为新生家庭保驾护航~

　　早孕血清学检查

　　早孕期母亲抽血测量两种激素的水平(游离? -hCG PAPP-A). 如果母亲怀唐氏儿，血清中游离? -hCG通常会增高，而 PAPP-A值通常会降低。

　　早孕期联合筛查

　　如果单独用母亲的年龄来筛查唐氏儿，仅能查出30%的唐氏儿。

　　如果用NT值来筛查唐氏儿，能查出80%的唐氏儿。

　　如果单独用血清游离? -hCG和PAPP-A来筛查唐氏儿，能查出60%的唐氏儿。

　　如果联合上述三种指标，唐氏儿的检出率就能达到90% 。

　　联合上述三种指标，再增加鼻骨、三尖瓣及静脉导管等超声指标，唐氏儿风险检出率能进一步提高到95%左右。

　　因此，早孕联合筛查是成效很好的一种唐氏筛查方法，尽管它不能绝对地告诉您宝宝是否患唐氏综合征，但是能够帮助您知情选择是否进行侵入性产前诊断。

　　我院超声科杨艳东副主任医师建议，风险大于1：300以上时应该接受侵入性产前诊断，当然是否接受穿刺还是由您个人决定。准妈妈们不用过度担心，尽管是高风险，但是高风险中的大部分宝宝仍然会是正常的宝宝。

　　以健康平和的心态，养好身体，给宝宝提供一个强壮安稳的生长环境，才是最重要也是最有帮助的事。

　　各位准父母都了解了吗~

　　可不能“守株待兔”哟

　　信任并借助科学的力量

　　才能及时发现凶险的苗头

　　不让病魔给温暖的小家带来阴影

　　本文指导专家

　　杨艳东，超声科副主任医师

　　妇产科医学博士，英国胎儿医学基金会亚专科培训医师。获得早孕期11-13+6周早孕超声，中孕排畸超声，胎儿心脏超声，胎儿多普勒超声监护等多项国际超声认证证书。擅长胎儿畸形的超声诊断，多胎、复杂性双胎及高危妊娠的产前超声监护；产前咨询及遗传咨询，罕见病的遗传诊断；入侵性产前诊断操作，绒毛穿刺，羊水穿刺，脐血穿刺，减胎等宫内治疗。

　　出诊时间：

　　产前诊断与遗传咨询门诊：周二上午（产科六楼门诊）

　　产前超声：周一、周四、周五全天

　　文章来源于羊城晚报

　　
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